TCN2基因与非综合征性唇腭裂的关系

摘要：

目的 研究叶酸代谢相关基因TCN2与中国人群中非综合征性唇腭裂的关系.方法 通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在108例非综合征性唇腭裂患者和184名正常对照个体中,对TCN2基因2个单核苷酸多态性(SNP)(rs10418和rs1801198)进行检测.利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个单核苷酸多态性位点以及两个位点单倍型与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布和单倍型组合在非综合征性唇腭裂患者与对照组之间无显著性差异;rs10418 TT基因型能增加非综合征性唇腭裂患病风险.结论 TCN2基因rs10418 TT基因型是非综合征性唇腭裂的危险因素.

关键词：转钻胺素蛋白2、单核苷酸多态性、非综合征性唇腭裂

所属期刊栏目：19

分类号：I1349.64

资助基金：国家自然科学基金青年基金30700907;北京市自然科学基金7082038

在线出版日期：2011-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4-7