一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究

摘要：

目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因.方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因.结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1 s2797 LODZMAX为1.31(平均遗传距离73.81)、D1 s2802 LODZMAX为1.26(平均遗传距离73.81),支持连锁.构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1 s2802的基因型一致,无交换重组现象.而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁.结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32.3,遗传距离为1.85cM.

关键词：痣样基底细胞癌综合征、连锁分析、单体型分析

所属期刊栏目：14

分类号：R394

资助基金：科技部科研项目2002BA711A07-11

在线出版日期：2006-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-4