基于序列拼接的基因组长插入变异集成检测方法研究

摘要：

针对目前基于测序的结构变异检测方法检测效果较差的问题,提出了基于序列拼接的长插入变异(ISA-Lins)检测方法.首先融合3种不同检测工具初始的检测结果,然后在初始的预测可疑断点附近分析和提取最可能包含插入信息的高质量软切片段,并比对失败的片段;将这些候选片段利用基于De Bruijn图的方法进行拼接后完成长插入变异的检测.仿真数据和真实数据的实验结果表明:与直接融合多个单一工具检测结果相比,本文方法可以在确保检测敏感度的前提下大幅提高长插入变异的检测精度.

关键词：高通量测序、长插入变异、序列拼接、集成检测

所属期刊栏目：45

分类号：TP399(计算技术、计算机技术)

资助基金：国家自然科学基金61472026;北京市自然科学基金5182018

在线出版日期：2018-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：87-92