线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征

摘要：

目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS)的临床、影像及病理学特点.方法:通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征.结果:以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化.3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF);其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检.结论:MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变.

关键词：线粒体脑肌病、高乳酸血症、卒中样发作、临床特点、影像学、病理学

所属期刊栏目：45

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：323-326