1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析

摘要：

目的:探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)作为产前一线筛查技术的临床应用价值.方法:选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析.结果:共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02％(91/1134).其中染色体数目异常(包括嵌合体)79例(21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例),占86.81％(79/91);染色体结构异常12例占13.19％(12/91).不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24％(45/51)最高(P<0.01),其次为超声筛查异常率为9.73％(P<0.01),血清学筛查高风险率为3.81％(28/735),高龄发生率为3.42％(5/146),超声筛查异常发生率为9.73％(11/113),不良孕产史发生率为2.13％(1/47),其他2.38％(1/42)等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义(P>0.05).结论:产前血清学筛查(唐氏筛查)高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导.

关键词：羊水穿刺、无创产前基因检测、羊水染色体核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：44

分类号：R714.53(妇产科学)

在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1505-1507