CT诊断Joubert综合征1例

摘要：

@@ Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)由Joubert等于1969年首次报道,1977年Maria等[1]予以命名为JS.由于JS为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其病变部位主要在小脑蚓部[2],目前国内外报道较少.2009年3月,我院CT诊断1例JS患者(后经临床随访证实).患者男性,16岁.2岁起出现抽搐发作,随后约2年发作1次;智力低下,双眼不能聚光,斜视;四肢无力,双下肢外翻.CT图像见小脑蚓部完全或部分缺如,致两侧小脑半球在中线部位紧密相邻而不相连,脑脊液进入其中而形成"中线裂"(见图1),与第四脑室相连,第四脑室变形呈三角形或"蝙蝠翼"征(见图2),脚间窝加深,小脑脚细长,可出现典型的"磨牙征"或"臼齿征"[3](见图3).还可伴有脑萎缩、胼胝体发育不良(见图4).结合临床及典型特征性影像表现诊断为JS.

关键词：脑疾病、Joubert综合征、断层摄影术、X线计算机、小脑发育畸形、诊断

所属期刊栏目：35

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1045-1045