VEGFA基因c.1039 G>A单核苷酸多态性可能增加二叶式主动脉瓣的发生危险

摘要：

目的:探讨血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因变化在二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)发生中的作用.方法:对74例BAV和300名正常对照VEGFA基因所有编码外显子及其侧翼序列进行测序分析,并对有碱基变化的患儿进行家系调查.结果:2例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)杂合型单核苷酸多态性(SNP),1例患儿存在c.1039 G>A(p.Val347Ile)纯合型SNP,均未见报道.BAV VEGFA 1039A等位基因频率(2.70%)高于正常对照组(0.33%)(P<0.05).2例杂合型患儿其SNP遗传自母亲.纯合型患儿的家系中,8人为杂合型SNP携带者,2人为主动脉根部扩张,其中1人为杂合型SNP携带者.结论:VEGFA基因c.1039 G>A SNP可能增加BAV的发生危险.主动脉根部扩张和BAV可能有共同的发生危险因素.

关键词：血管内皮生长因子A、单核苷酸多态性、二叶式主动脉瓣

所属期刊栏目：35

分类号：Q514.3(蛋白质)

在线出版日期：2010-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：986-989