Von Hippel-Lindau病特点分析及外科处理

摘要：

目的 提高对VHL病的认识,改善VHL病的综合诊疗水平.方法 2010年至2012年收治的2个VHL家系,通过基因分析证实为家族性,共13例患者,1例携带者.通过回顾性分析该组患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测以及手术和病理情况,总结VHL病的特点及外科处理手段.结果 患者中有男性8例,女性5例,中位发病年龄为32岁,男性中位发病年龄为28岁,女性中位发病年龄为34岁.13例患者中,8例患者因神经系统原因就诊(61.5%),3例患者因视力下降就诊(23.1%),1例患者因体检发现肾占位就诊(7.7%),另有1例患者无特殊临床表现.目前7例患者(50%)已经死亡,其中男性5例,女性2例,中位死亡年龄为45岁,主要死亡原因为脑出血(5/7),其次为晚期肾癌(2/7).主要治疗方法为手术切除肿瘤.对于晚期肾癌患者可以使用靶向药物治疗.基因筛查可以发现早期病例.结论 VHL病为遗传性疾病,常呈家族性、多器官发病,应提高对该病这两个特点的认识.对其家族成员应进行基因筛查,可以发现早期病例.诊断应全面,术前准备应充分,可一次性切除多处病灶,根据情况可选择腹腔镜手术,对于晚期肾癌患者可以使用靶向药物.

关键词：Von、Hippel-Lindau病、家系、临床研究

所属期刊栏目：10

分类号：R737.11(肿瘤学)

在线出版日期：2012-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：419-424