伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系1例

摘要：

目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测.结果:先证者为58岁的男性患者,其父亲和大姐均于60多岁死于老年性痴呆.该患者56岁发病,主要表现为性格脾气改变、记忆力下降、行为鲁莽、缺乏同情、重复动作、口欲亢进,无肢体运动症状,病情逐渐进展,经多奈哌齐治疗后症状加重.头颅MRI提示双侧额颞叶萎缩,右侧明显.基因全外显子测序发现MAPT基因9号外显子c.902C＞T杂合突变(p.P301L).结论:该家系为伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.

关键词：额颞叶痴呆;家族性;MAPT基因

所属期刊栏目：4

分类号：R741.4(神经病学与精神病学)

资助基金：深圳市医疗卫生三名工程项目;深圳市科创委重点项目

在线出版日期：2022-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：306-309