肝豆状核变性的发病机制及其诊治进展
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病,世界范围发病率约为3/10万,致病基因携带者约1/90[1],好发于10 ～20岁.该病是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病,由Wilson在1912年首次报告而得名.该病为系统性疾病,可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等,其中又以基底节和肝脏受累最为严重.如能早期诊断和及时正确治疗,就可以阻止甚至逆转该病的临床进展,但该病常常容易被临床医师误诊.我院拥有全世界几乎最多的HLD患者,我们通过对各种不同临床表现的HLD患者进行观察总结,力求总结目前HLD的研究进展.
肝豆状核变性、发病机制、临床表现、诊断、治疗
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2013-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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