中国汉族人群NR3C1 MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化与激素性股骨头坏死风险的相关分析

摘要：

目的 探究NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化状态与激素性股骨头坏死(SONFH)之间的关系.方法 本病例对照研究中,选自合肥及周边地区包括79例短期冲击或长期口服糖皮质激素治疗SONFH的患者为病例组,114例服用糖皮质激素但未发生SONFH的患者为对照组.评估两组NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因中的5个单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs由iMLDR进行基因分型.采用MethylTarget技术检测阳性位点(CpG位点)的甲基化水平,利用e QTLD技术分析以上3个基因的SNPs与甲基化水平的相互作用.结果 病例组与对照组相比,rs3110697 A/G基因型携带者患病风险低;在隐性遗传模型下,rs3110697 A 等位基因携带者患病风险低;CpG 位点 IGFBP3_2-143、MTHFR_1-36、MTHFR_1-77、MTHFR_1-139、MTHFR_2-42、NR3C1_2-163、NR3C1_4-47甲基化水平差异显著,差异有统计学意义(P＜0.05);共有10对SNPs与甲基化位点线性回归检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SONFH是一种多基因病,其3个关联基因NR3C1、MTHFR和IGFBP3中的SNPs与DNA甲基化水平均存在广泛交互作用,有助于进一步建立SONFH基因调控模型指导临床诊疗.

关键词：糖皮质激素受体基因、亚甲基四氢叶酸还原酶、胰岛素样生长因子结合蛋白-3、激素性股骨头坏死、基因多态性、DNA甲基化

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分类号：R749.3;R587.1;R363.25

资助基金：安徽中医药大学临床科研基金重点项目;安徽中医药大学临床科研基金重点项目

在线出版日期：2022-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1247-1254