胎儿耳-腭-指综合征的超声表现及遗传分析1例

摘要：

1 病例资料
孕妇,27岁,孕4产1,东南亚人,孕32周,于2019年12月在中国人民解放军联勤保障部队第901医院行产前超声筛查:胎儿颜面部正中矢状切面扫查示下颌短小内收,鼻尖低于上唇,脊柱冠状切面示胸椎段3～5椎体排列紊乱且骶尾部椎体未见合拢上翘,对四肢进行扫查,双足冠状面示第二趾长于其余四趾,胎儿其他结构未见异常(见图1).孕妇有眼距宽、鼻梁塌及第二趾过长的体貌特征,否认孕期病毒感染及放射性物质、有毒有害物等接触史.

关键词：耳-腭-指综合征、胎儿、超声表现、遗传

所属期刊栏目：42

分类号：S511;R442.8;R730.41

资助基金：南京军区医学科技创新重点项目15ZD015

在线出版日期：2021-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1199-1201