常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究

摘要：

目的 通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CA-DASIL表型差异.方法 选择2012～2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访.结果 家系1(p.C67S)的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2(p.G149V)均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3(p.R182C)表现为缺血性卒中反复发作.随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显.结论 CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化.

关键词：脑小血管病、常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病、临床随访、个体化管理

所属期刊栏目：40

分类号：R743;R657.42;R596

资助基金：国家自然科学基金81501081

在线出版日期：2019-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：484-488