中国汉族人群视散发性网膜色素变性C2 ORF71基因突变分析

摘要：

目的 分析C2ORF71基因编码区的突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性(RP)的关系.方法 选择2014年9月至2016年9月就诊于合肥市第二人民医院的36例散发性RP患者为病例组,同时收集14例无亲属关系的健康人作为对照组.采用病例对照研究方法,采用Biotek公司OMEGA试剂盒分别提取两组研究对象的基因组DNA,进行聚合酶链反应并测序候选基因C2ORF71,分析其突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性的关系.结果 未发现临床上能够致病的外显子基因突变rs267606690(c.601A>T,p.I201F)和p.W253X(密码子变化不定),检测到临床上属于良性突变rs17744093、rs13385188、rs62132765,但两组差异无统计学意义(P>0.05).结论 C2ORF71基因突变与中国汉族人群的散发性RP无明显相关性.

关键词：汉族、视网膜色素变性、C2ORF71基因、突变

所属期刊栏目：38

分类号：R774.13;R318;R596

资助基金：合肥市第二人民医院院内科研项目

在线出版日期：2018-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1564-1567