点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

摘要：

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况.方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序.结果 患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重.遗传方式为常染色体显性遗传, PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变.结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关,PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联,PPPK存在其他致病基因.

关键词：点状掌跖角化病、临床表型、常染色体显性遗传、AAGAB基因

所属期刊栏目：38

分类号：R730.43;R596.1;R446.62

资助基金：铜陵市卫生计生委科研立项项目

在线出版日期：2017-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：271-274