颗粒状角膜营养不良II型家系的TGFBI基因筛查

摘要：

目的：对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测，以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G＞A突变，导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。

关键词：颗粒状角膜营养不良、TGFBI基因、杂合突变、纯合突变

所属期刊栏目：37

分类号：R71;R541.73;S813.3

在线出版日期：2016-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1130-1132,1133