Wilson 病非铜蓝蛋白结合铜研究进展

摘要：

Wilson’s 病（Wilson disease，WD）是一种遗传因素导致的铜代谢障碍疾病，以肝脏和脑损伤为主要临床表现［1］；WD 最早在1912年由 Samuel Kinnier Wilson 首次详细报道［2］，当时被认为是一种罕见的家族性疾病以进展性的豆状核变性和肝硬化为主要特征，但对其发病原因尚不清楚。1928年 Hall 首先提出基因致病的可能，1993年 WD 的致病基因 ATP7B 基因被定位在13号常染色体［3，4］，由于该基因编码的 ATP7B 蛋白的减少，导致 WD 患者体内铜的排出障碍而在体内蓄积，最终引起肝脏损伤和以锥体外系为主的临床症状。因此，驱铜治疗自 Walshe［5］首次使用青霉胺开始就一直作为 WD 的主要治疗手段。而体内大多数铜是与铜蓝蛋白稳定结合，不能被驱铜药物络合而排出体外，对 WD 的病理损伤相对较小；而非铜蓝蛋白结合铜则对 WD 的发病、治疗具有重要意义。现将国内外相关研究报道综述如下。

关键词：Wilosn 病、非铜蓝蛋白结合铜、作用机制、研究进展

分类号：R741;R596;TQ013.1

资助基金：国家自然科学基金81473535

在线出版日期：2015-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1419-1421