53例儿童结节性硬化皮肤及神经系统病变的临床特征分析

摘要：

目的：总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征，提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料，总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。结果大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病（40/53，75.5%），皮肤损害以面部血管纤维瘤（42/53，79.2%）、色素脱失斑（38/53，71.7%）及咖啡斑（16/53，30.2%）为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作，发作形式主要有婴儿痉挛（16/53，30.2%）、全面强直阵挛（18/53，34.0%）、肌阵挛（13/53，24.5%）等，同一患儿可有多种形式的发作。神经影像检查（CT 或 MRI）以大脑皮质结节（18/53，34.0%）、皮质下结节（13/53，24.5%）、室管膜下结节（50/53，94.3%）为主；多数患者伴有不同程度的 EEG 异常。结论结节性硬化皮肤和神经系统病变的发生率高，多在婴幼儿期发病。

关键词：结节性硬化、皮肤、神经系统、儿童

分类号：R593.27;R732.2;R692

在线出版日期：2015-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：951-953