Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

摘要：

希佩尔-林道（Von Hippel-Lindau，VHL）病是一种遗传性肿瘤综合征，主要表现为双侧视网膜和（或）中枢神经系统多发血管母细胞瘤，同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见，发病率约为1／36000，是一种家族性常染色体显性遗传病，为位于3 p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致［1］。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。

关键词：Von Hipple-Lindau综合征、希佩尔-林道病、中枢血管母细胞瘤、胰岛细胞瘤、肾癌

分类号：R442.8;R5;R77

在线出版日期：2014-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1471-1472