Wilson病的流行病学研究进展

摘要：

Wilson病（Wilson’s disease，WD）又称肝豆状核变性（hepa-tolenticular degeneration，HLD），是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14．3的ATP7 B基因突变，导致铜离子跨膜转运障碍，引起肝细胞内铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍，过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病，临床以肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环为主要表现［1］。

关键词：Wilson病、发病率、患病率、分子流行病学

分类号：R742.4;R596;R285.5

资助基金：安徽省教育厅高等学校重点科研项目KJ2012A183

在线出版日期：2014-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：400-402