异染性脑白质营养不良1例

摘要：

@@ 1 病例介绍``患儿女性,5岁6个月.因"反应差,行走不稳4个月"于2011年9月5日入院.近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直线、一碰即跌倒,不敢独立上下楼梯;很少与伙伴相玩,不愿写字,整日少言寡语,偶有自言自语;两手握拳做用力惊恐状,不时以手指强扭别人肌肤;口齿欠清,语速变慢,呈渐进性加重.有时二便污染内裤.半年内无疫苗接种,无水痘及其他出疹性疾病.父母非近亲结婚,否认颅脑外伤及类似家族史.体检无阳性体征发现.实验室检查各项指标均在正常范围.脑电图检查: 可见θ波呈短程阵发趋势,见少量3~4.5 H2100~200 μV的慢波出现.头颅CT平扫:双侧大脑白质区对称性弥漫性低密度影,呈蝶形,提示脱髓鞘病变.经糖皮质激素治疗1周,症状略显好转.进一步MRI检查:T2W1像显示两侧大脑半球白质均呈T2高信号,内有散在条索状、点状稍低信号区,呈典型"虎纹"或"豹斑"样改变(图1).结合临床考虑遗传代谢性脑白质病,主要考虑异染性脑白质营养不良或佩梅二氏病可能.2011年9月30日经北京协和医院查血白细胞中芳基硫酸酯酶A (ASA)活性为8.8 nmol/(17h.mg)蛋白[参考范围134.1~325.1 nmol/(17h.mg)蛋白],半乳糖脑苷脂酶活性为34.7 nmol/(17h.mg)蛋白[参考范围19.0~68.2 nmol/(17h.mg)蛋白].检测结果:芳基硫酸酯酶A活性明显低于正常,确诊异染性脑白质营养不良.

关键词：异染性脑白质营养不良、芳基硫酸酯酶A、虎纹征、豹斑征

所属期刊栏目：33

分类号：R72;R596.1;R3

在线出版日期：2012-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：787-787