两种检测方法筛查高苯丙氨酸血症的结果分析

摘要：

目的 对比分析荧光分析法(fluorescence assay,FA)和液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)用于新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查中的差异,为筛查HPA提供参考.方法 收集2016年10月至2018年9月新生儿足底滤纸干血片标本12 529份.分别采用FA和LC-MS/MS检测滤纸干血片的血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,LC-MS/MS检测酪氨酸(Tyr)浓度.对筛查的HPA阳性结果,通过检测患儿新鲜尿液、末梢血制成滤纸干尿片、干血片,测定尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶啶还原酶活性,并进行基因二代测序予以明确HPA诊断.结果 两种筛查方法共发现HPA初筛阳性43例,其中FA检测方法发现43例,LC-MS/MS检测结果为4例,后者的4例初筛阳性者已被FA检测发现.两种筛查方法阳性检出率差异有统计学意义(x2=32.423,P＜0.05);假阳性率分别为32.72/万(41/12 529)和1.59/万(2/12 529),43例初筛阳性者共确诊HPA 2例.两种检测方法发现的41例疑似HPA患几经随访1年,均予以排除.结论 两种检测方法同样适应用于新生儿HPA的筛查,LC-MS/MS检测方法可降低样本的复检率,节约社会成本.

关键词：高苯丙氨酸血症、荧光分析法、液相色谱串联质谱法、新生儿筛查、遗传代谢性疾病

所属期刊栏目：26

分类号：R174(妇幼卫生)

在线出版日期：2020-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：99-101