液滴式数字PCR检测尿路上皮癌患者尿cfDNA中FGFR3基因S249C突变的临床应用价值

摘要：

目的:通过非侵入性方式提取尿路上皮癌(UC)患者尿游离DNA(cfDNA),使用液滴数字PCR(ddPCR)检测尿cfDNA中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因S249C位点突变,辅助尿脱落细胞学检查提高UC的诊断效能.方法:收集27例UC患者尿液并提取尿cfDNA,采用ddPCR检测尿cfDNA中FGFR3 S249C突变情况.应用受试者工作特征曲线(ROC)评价尿cfDNA中FGFR3 S249C突变对于尿脱落细胞学诊断不明确UC患者的诊断效能.结果:UC患者尿cfDNA中FGFR3 S249C突变的检出率为25.9％(7/27).按尿液细胞学巴黎报告系统(TPS)分类,FGFR3 S249C突变在高级别尿路上皮癌(HGUC)中检出率为18.8％(3/16),可疑高级别尿路上皮癌(SHGUC)中为50％(4/8),未见高级别尿路上皮癌(NHGUC)中为0(0/3).FGFR3 S249C在非浸润性UC中的突变率为25.0％(1/4),在浸润性UC中为31.6％(6/19).在尿脱落细胞学诊断为SHGUC的样本中使用ddPCR检测出的FGFR3 S249C突变对于UC有50％(4/8)的检出率,且ROC曲线下面积为0.781,95％CI(0.407,1.000),在UC诊断中起到良好的辅助作用.结论:使用ddPCR检测尿cfDNA中FGFR3 S249C突变作为一种非侵入性的检测方式可以辅助提高尿脱落细胞学诊断不明确样本的诊断效能.

关键词：尿路上皮癌、尿游离DNA、液滴数字PCR、FGFR3 S249C突变、尿脱落细胞学

所属期刊栏目：35

分类号：R730.4(肿瘤学)

资助基金：中国癌症基金LC2020A31

在线出版日期：2023-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：165-171