黏多糖贮积症ⅣA型患者GALNS基因突变的研究进展

摘要：

黏多糖贮积症ⅣA型是一种由N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺乏引起的常染色体隐性遗传病.基因突变导致GALNS缺陷使6-硫酸软骨素和硫酸角蛋白两种黏多糖在溶酶体内聚集,引起溶酶体功能障碍并破坏细胞功能.对疾病的早期准确诊断是优化患者管理的关键,可以显著提高患者生活质量,延长生存时间.然而,黏多糖贮积症ⅣA型患者的临床特征与其他疾病重叠,GALNS突变多种多样,且临床表型各有不同,因此黏多糖贮积症ⅣA型患者的早期诊断十分困难.本文通过综述GALNS突变类型和频率、常见突变位点地理分布、基因型与临床表型关系,旨在为黏多糖贮积症ⅣA型的早期诊治提供参考.

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型、N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶、基因突变、基因型、临床表型

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分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;深圳市医学重点学科建设经费资助;深圳市龙岗区医疗卫生科技计划;深圳市龙岗区医疗卫生科技计划

在线出版日期：2022-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：314-317