一个家族性高胆固醇血症家系的基因突变筛查与评估

摘要：

目的:对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症(FH)家系进行全基因组外显子测序,以寻找该家系的致病基因.方法:采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)这四项指标,并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序,筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性(SNP)位点情况并进行生物信息学分析,采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析.结果:该家系APOB基因的SNP位点rs676210、rs679899、c.10094A>T和c.9937C>G均可能与血脂增高有关,但这些位点均不与疾病表型共分离.经Polyphen-2和SIFT软件预测未发现LDLR,PCSK9和LDLRAP1基因的致病性变异.结论:该FH家系存在可能与血脂增高相关的APOB基因SNP位点,其功能尚需进一步的实验验证.

关键词：家族性高胆固醇血症、基因突变、APOB基因、血脂

所属期刊栏目：32

分类号：R124(环境卫生、环境医学)

在线出版日期：2020-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：229-232,封3