SNP芯片联合质谱筛检胃癌相关基因3'UTR区SNPs的病例-对照研究

摘要：

目的:探讨胃癌发生相关基因3'非翻译区(3'UTR)单核苷酸多态性位点(SNPs),为寻找有价值的胃癌分子标志物提供新的依据.方法:采用1∶1配对病例-对照研究的方法.应用SNP芯片对福建省胃癌高发区仙游县96例胃腺癌患者与96例健康对照人群基因组中消化道肿瘤相关基因3'UTR区SNPs位点进行检测,应用飞行时间质谱分析质谱技术对芯片筛检出来的SNPs位点在622例胃癌患者和622例正常健康基因组中进行验证.结果:SNP芯片及生物信息学分析选取EGFR rs884225、EGFR rs10277413、FASra1468063、MSH2 rs 17502941和MSH2 rs11125144为候选基因位点.对622对病例-对照组样本的上述候选基因位点进行SNP分型,均未发现上述5个位点与胃癌易感性相关.进一步分层分析结果发现EGFR rs884225中含有T等位基因的基因型(CT+TT)与贲门癌相关(OR=0.67,95％CI:0.46～0.99),而其他位点与贲门癌、非贲门癌的风险关联无统计学意义(P＞0.05).结论:EGFR基因3'非翻译区的rs884225多态性位点与福建省仙游县的贲门癌发生存在关联,T等位基因可能是贲门癌发生的一个遗传保护因素.

关键词：3’非翻译区、靶基因、单核苷酸多态性、胃癌

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分类号：R735.2(肿瘤学)

资助基金：福建省自然科学基金2015J01673;福建省医学创新课题2016-CX-41

在线出版日期：2018-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：359-364