整合基因的拷贝数与表达信息识别胶质瘤风险通路区域内的生存标志物

摘要：

目的:识别胶质瘤风险区域,并预测风险区域内与生存高度相关的基因.方法:从TCGA和GISTIC 2.0网站分别获取胶质瘤病人拷贝数变异数据和人类参考基因组数据.根据胶质瘤患者的基因拷贝数变异和mRNA表达谱,形成新的基因表达谱.将样本按是否发生拷贝数变异分为两组,将由t检验获得差异的基因注释到KEGG PATHWAY database的300个通路,运用Subpathway-GM方法,挖掘得到风险子通路.结合Kaplan-Meier方法和Log-rank检验,预测与胶质瘤生存高度相关的基因.结果:由t检验获得2 219个差异基因,通过Subpathway-GM方法挖掘出48个风险子通路.我们研究预测得到的14个胶质瘤生存相关的基因与排名前10的风险子通路的关系,发现MDH2、YWHAE、SHB2B、CACNG4和CACNA1G可作为胶质瘤的生存标志物.结论:整合胶质瘤患者的拷贝数变异信息和表达信息,有效利用通路的拓扑结构,对识别可能用于胶质瘤的诊断和治疗的生存标志物具有重要意义.

关键词：胶质瘤、拷贝数变异、Subpathway-GM方法、信号通路、标志物

所属期刊栏目：29

分类号：R318.04(医用一般科学)

资助基金：黑龙江省大学生创新创业训练计划项目1022620152381

在线出版日期：2017-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：23-30,36