食管鳞癌组织的常见基因组DNA异常改变及其临床预后的相关性分析

摘要：

目的:分析食管鳞癌组织的常见基因组DNA改变,以期获得可能用于该病诊断和预后判断的分子标志.方法:对112例食管鳞癌手术组织标本,提取基因组DNA采用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测位于染色体3p和13q上的6个微卫星的杂合性丢失(LOH)情况,并与我们已报道的高频基因突变进行联合分析.结果:在被测的微卫星中,D3S1768的LOH频率最高,为48.9％;D3S2452的LOH最低,为28.8％.当与所测突变联合分析时,发现一个较优的组合,包括D3S1768、D13S171、D13S1493、TP53和TTN,该组合中任意2个标志同时出现异常改变的频率为75.6％,远高于任何单一标志的改变频率.生存分析的结果显示,在本组病例中所测微卫星LOH频率与患者生存率之间无统计学相关性,但BRM1和SYNE2基因突变多存在于生存期较短的病例中.当将基因突变与淋巴结转移联合分析时,发现这两类指标同为阳性患者的总生存期显著短于仅有其一阳性或均为阴性的患者(P=0.027).结论:食管鳞癌组织中存在较高频率的微卫星D3S1768杂合性丢失,包括TP53突变的标志物组合有助于提高检测食管鳞癌的敏感度,PBRM1、SYNE2基因突变联合淋巴结转移可作为食管鳞癌预后判断的指标.

关键词：食管鳞癌、杂合性丢失、突变、分子标志物、预后判断

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分类号：R730.7(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金81330052,81520108023;北京市自然科学基金7151008

在线出版日期：2017-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

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