GJB2基因多态性与汉族人群职业噪声性听力损失相关性的研究

摘要：

目的:探讨缝隙连接蛋白beta2(GJB2)基因rs2274083、rs2274084和rs72474224位点多态性与汉族人群职业噪声性听力损失易感性之间的关系.方法:应用1∶1病例-对照研究,病例组177例为电测听结果双耳高频平均听阈≥40 dB的在岗工人,对照组177例为年龄、性别、作业工龄与病例组相匹配,并且电测听结果双耳高频平均听阈＜25 dB的同岗位轮班工人.采用PCR扩增177对样本目的基因片段,对目的基因片段进行测序,确定待研究位点的基因型.结果:GJB2基因的rs2274084位点C、T等位基因频率在病例组和对照组中分布分别为73.73％、26.27％和63.84％、36.16％,其中CC、TC、TT基因型在病例组和对照组中的分布分别为55.37％、36.72％、7.91％和40.11％、47.46％、12.43％.该位点的基因型频率与等位基因频率在病例与对照组之间的差异均具有统计学意义(P＜0.05).rs2274083和rs72474224位点基因型分布在病例与对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:GJB2rs2274084可能是汉族人群职业噪声性听力损失的易感基因位点,携带C等位基因的工人,暴露职业噪声时更易发生听力损失.

关键词：噪声性耳聋、多态性、易感基因、缝隙连接蛋白beta2

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分类号：R994.6(毒物学（毒理学）)

资助基金：环境医学工程教育部重点实验室开放课题2015EME001;中央高校基本科研业务费专项基金和江苏省普通高校研究生科研创新计划资助项目SJZZ_0034

在线出版日期：2016-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：121-124,130