胶质瘤中端粒酶逆转录酶启动子区突变分析及其预后意义

摘要：

目的：探讨端粒酶逆转录酶(TERT)启动子区突变与胶质瘤患者临床病理指标的关系及其对预后的影响。方法：应用Sanger测序技术检测78例脑胶质瘤组织中TERT启动子区C228T和C250T位点的突变情况，分析TERT启动子区突变与临床病理指标的关系及其对预后的影响。结果：TERT启动子区突变在脑胶质瘤中的发生率为32.1%，在低级别(Ⅰ~Ⅱ)和高级别(Ⅲ~Ⅳ)胶质瘤中突变分别占28.0%和34.0%。其中少突星形细胞瘤中突变占57.1%，胶质母细胞瘤中突变占44.4%，低级别星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤中突变分别占28.6%和23.1%。TERT启动子区突变与胶质瘤患者术后生存时间显著相关，突变型术后生存时间显著短于野生型(P=0.001)。按低级别和高级别分组独立分析后发现，TERT启动子区突变在低级别组和高级别组中均与不良预后相关( P值分别为0.019和0.018)。Cox回归分析表明，TERT启动子区突变和术后放化疗是独立的预后影响因素(P=0.002，HR=3.486，95%CI：1.591~7.637；P=0.004，HR=0.331，95%CI：0.156～0.699)。结论：TERT启动子区突变频繁发生于脑胶质瘤中，突变型胶质瘤患者预后不良。

关键词：神经胶质瘤、端粒酶逆转录酶、启动子区突变、预后

分类号：R739.41(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金项目81470112

在线出版日期：2015-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：361-365