聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术在唐氏综合征筛查中的应用

摘要：

目的:探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用.方法:针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测；同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性.结果:柱温50℃时,唐氏综合征患儿样本DHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰.结论:PCR-DHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查.

关键词：变性高效液相色谱、唐氏综合征、D21S 1409、D21S1422、D21S1435、GATA163G03

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分类号：R172(妇幼卫生)

资助基金：出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室开放课题0802;重庆市科委项目2008AC0039,CSTC,2009CA5001

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：71-74