1例KDM6A新发突变致Kabuki综合征临床分析并文献复习
目的:探讨KDM6A基因所致Kabuki综合征的临床特点。方法:收集2012年11月至2020年10月苏州大学附属儿童医院就诊1例Kabuki综合征患儿的临床资料。通过医学全外显子测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析,以“KDM6A、Kabuki”为关键字检索美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)文献报道的病例(1997-2020年),总结临床表型及基因型。结果:患儿以全面发育迟缓伴特殊面容为主要表现,至末次随访年龄8岁时发育里程碑为能独走,仅可喊“爸爸、妈妈、姐姐”等十余个词,不能较好与人交流。KDM6A基因存在一处半合子突变c.2311dupG(p.S770fs),为未报告的新突变。符合检索条件的KDM6A相关Kabuki综合征共7例患者临床资料,均以特殊面容、智力障碍、生后生长发育迟缓为主要表现。结论:1例Kabuki综合征患儿发现了1个KDM6A基因新突变,扩展了对Kabuki综合征临床表型及基因谱的认识。
Kabuki综合征、KDM6A基因、智力障碍
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2022-11-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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