苯丙酮尿症儿童肠道菌群对神经系统发育的影响研究
目的：分析苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU)儿童肠道菌群的特点，并探讨其与疾病转归的相关性。方法：收集我中心确诊的，早期给予特殊饮食治疗的PKU儿童的粪便标本，提取基因组DNA并对细菌16SrRNA基因V4区进行PCR扩增，应用Illumina Miseq平台进行高通量测序并进行生物信息学分析。结果：本研究挑选37例PKU患儿（18例神经系统评估正常、19例评估落后）进行分析：（1）神经系统评估落后组PKU组儿童菌群Alpha多样性较正常PKU组降低，PKU组肠道菌群群落多样性降低(PSimpson=0.025,PShannon=0.005)。（2）在门水平，正常PKU组和落后PKU组儿童肠道菌群主要是厚壁菌门(44.68%vs44.93%) 和拟杆菌门(43.12%vs40.06%)，构成了两组肠道菌群80%以上。神经发育正常PKU组儿童和神经发育落后PKU组儿童肠道菌群在变形菌门(8.31%vs7.62%)和放线菌门(2.80%vs2.43%)组成上差异不显著（P＞0.05）。（3）属水平，神经发育落后PKU组儿童肠道中琥珀酸弧菌属、胃厌氧杆菌属、颤螺旋菌UCG-002、UCG-003及UCG005丰度较神经发育正常组显著升高(P值均小于0.05)。结论：正常PKU组儿童和落后儿童在肠道菌群构成上存在显著差异，琥珀酸弧菌属丰度的升高可能影响了PKU患者的神经系统发育。
苯丙酮尿症、肠道菌群、16SrRNA
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^A新疆维吾尔自治区自然科学基金^B（2016D01C116）^D1
2022-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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