染色体微阵列分析技术(CMA)应用于产前诊断中价值分析
目的:探讨染色体微列分析技术(CMA)应用于产前诊断中的价值,为实际应用提供参考依据.方法:选取我中心2020年1月至2021年3月期间所接诊单胎妊娠产妇143例,分别予以传统染色体核型分析技术与CMA技术进行产前诊断,比较两种检查结果差异.结果:本研究所选取143例产前诊断产妇中,共检出15例胎儿非整倍体异常,其中,21三体综合征者7例、18三体综合征者2例、超雄综合征者5例、特纳综合征者1例,CMA检查结果与核型分析结果一致,且这15例结果异常的产妇均选择引产终止妊娠.除了上述15例非整倍体异常,核型分析还检出染色体异常17例,包括Y染色体多态性者10例、9号染色体臂间倒位者1例、7号染色体结构异常者1例、1号染色异染色质增加者2例,16号染色异染色质增加者2例、22号染色体随体柄增长者1例.其中,CMA技术对1例7号染色体结构异常病例作出明确诊断,对其余病例未作出诊断.在核型分析正常胎儿中,通过CMA技术共检出3例可能致病的异常和7例临床意义不明的异常,所检出拷贝数片段大小在316 kb至1.9 Mb之间,经对比数据库,发现上述异常片段所涉及基因有致病隐患.与核型分析技术相比较,CMA技术对异常结果的检出率提升6.99％(10/143).结论:CMA技术应用于产前诊断中,准确性和有效性均较高,且有利于提升疾病诊断准确性,可与传统核型分析技术灵活结合使用,发挥其临床价值.而随着技术不断发展和数据不断累积,CMA技术在产前诊断中意义也会越来越重大.
CMA、传统染色体核型分析技术、产前诊断
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R45(治疗学)
2021-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
38,40
