新生儿枫糖尿症一例报告并文献复习

摘要：

目的:探讨枫糖尿症的诊断和治疗.方法:回顾性分析1例血尿串联质谱初诊患儿临床表现、诊断及治疗.结果:患儿,女,G1P1,胎龄27+5周,临床表现为喂养不耐受,血尿串联质谱提示亮氨酸显著升高.结论:枫糖尿症表现为尿枫糖气味,血串联质谱提示亮氨酸升高为主,基因检查有助确诊病变位点.

关键词：枫糖尿症、遗传病、氨基酸代谢病、新生儿

分类号：R73 R74(肿瘤学)

在线出版日期：2021-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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